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ELA, la sigla tras una compleja enfermedad

El diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica cambia la vida de quien la padece y de todo su entorno. Hoy se conmemora su Día Mundial.

Neurología

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ELA, la sigla tras una compleja enfermedad

Stephen Hawking es uno de los científicos más reconocidos de nuestros tiempos. No sólo por su investigación en física sino que, casi más, por la esclerosis lateral amiotrófica que padece desde mediados de la década del 60. Contra todo pronóstico, sigue vivo y su historia quedó plasmada en la película “La teoría del todo”.

En Chile, explica el doctor Juan Carlos Casar, neurólogo de Red de Salud UC CHRISTUS, mueren, según estudios conservadores, más de 100 personas por año. Una cifra que va creciendo lo que posiblemente puede atribuirse a un mejor diagnóstico.

¿QUÉ ES ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica es un mal neurodegenerativo que afecta a las neuronas encargadas del movimiento y el control de los músculos. Las neuronas motoras de la llamada área motora primaria en el cerebro y las de la médula espinal, que son las inervan directamente a los músculos, se van muriendo progresivamente. El principal daño es, entonces, sobre la capacidad muscular para mover al cuerpo.

Aunque hasta hace algunos años se decía que la enfermedad no causaba daño en lo intelectual. “Sin embargo, ahora se sabe que se asocia con un tipo de demencia conocida como demencia frontotemporal, que ocurre en entre el 5% y el 10% de los pacientes. Además, hay cambios conductuales o cognitivos menores en alrededor del 30% al 50%”, dice el doctor Casar.

Hasta ahora no se conocen ni las causas que la producen y tampoco existe una cura eficiente y definitiva.

“Dentro de las enfermedades neuromusculares, estos son pacientes con una alta demanda por atención. En el mundo se están probando algunos fármacos que enlentecen la evolución y podrían retrasar en unos meses los síntomas más severos. Sin embargo, son muy caros y su beneficio parece ser modesto. Lo que sí está probado es que el cuidado multidisciplinario, la nutrición y el apoyo ventilatorio adecuado tiene un efecto similar, e incluso mayor, sobre la sobrevida y la calidad de vida”, afirma el especialista.

Como no se sabe qué la causa, tampoco está claro si hay factores de riesgos asociados. El doctor Casar cuenta que la enfermedad es levemente más frecuente en los hombres y que en menos del 10% de los casos hay antecedentes familiares. En estos casos familiares, muchas veces se observa una sobrevida más larga.

“Hay algunos estudios, no concluyentes, que dice que los deportistas podrían tener más riesgo. También se ha relacionado la enfermedad con la exposición a tóxicos ambientales como algunos metales. Pero también hay estudios donde no encuentran estas asociaciones”, asegura-

DIAGNÓSTICO

Esta enfermedad se diagnostica a partir de una evaluación neurológica. “Un examen clínico aporta mucha información. A ello se suma la que entrega el estudio electrofisiológico, la electromiografía y de la conducción nerviosa. Pero no existe un examen que pueda confirmar el diagnóstico al 100%”, dice Casar.

Pero el diagnóstico temprano no supone un beneficio para los pacientes ya que no hay tratamiento curativo. En cualquier caso, las señales de que algo no está bien son evidentes tanto para el paciente como para su entorno. Al poder ser afectados los músculos de todo el cuerpo y el inicio diferente en cada persona, habrá quienes tengan más facilidad para tropezar mientras que otros pueden tener dificultad para hacer fuerza con las manos, o para hablar o tragar.

Los pacientes presentan distintas velocidades de progresión, pero en general se va afectando su independencia, pierden peso, la capacidad de comunicarse y eventualmente se afectan también los músculos de la respiración. El tratamiento se enfoca a intentar combatir estos efectos y preservar la mejor calidad de vida posible. El tiempo promedio de sobrevida –advierte el doctor Casar- es de 3 años a partir del diagnóstico.