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Avances en la detección de malformaciones fetales

Ocurren entre el 1 y 2 por ciento de los embarazos. Su diagnóstico oportuno facilita algunos procedimientos intrauterinos con los que es posible corregir condiciones que se asocian a una mortalidad y morbilidad perinatal muy importantes.

Ginecología y obstetricia

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Avances en la detección de malformaciones fetales

El doctor Juan Pedro Kusanovic, gineco-obstetra de Red de Salud UC CHRISTUS, afirma que estos procedimientos pueden mejorar la sobrevida del recién nacidos aunque advierte que no están exentos de complicaciones.

Las malformaciones congénitas más frecuentemente diagnosticadas durante el desarrollo fatal son las que afectan el sistema urogenital, el corazón y el sistema nervioso central aunque estas últimas se han reducido casi a la mitad por la introducción de ácido fólico en las harinas que se inició a comienzos de los años 2000.

Métodos diagnósticos

El especialista explica que existen ciertas malformaciones que se pueden detectar precozmente a través de una ecografía entre las 11 y 14 semanas de embarazo, y que incluso se puede plantear si la paciente tiene un mayor o menor riesgo de tener un hijo con una aneuploidía (alteraciones en los cromosomas del feto), como la trisomía 21 o síndrome de Down. Ante la sospecha, y si los padres lo solicitan, se pueden realizar pruebas más sofisticadas para confirmar el diagnóstico tales como la amniocentesis genética, la biopsia de la placenta o la cordocentesis. El problema es que estas pruebas son invasivas y requieren de una punción en el útero de la madre.

Recientemente, un método no invasivo ha permitido identificar segmentos de ADN (material genético) del feto a través de la sangre materna, por lo que sólo se necesita una muestra de sangre de la madre, la que se obtiene a través de una punción en el brazo. “Se puede identificar ADN fetal en la sangre materna. Este hallazgo es muy importante porque no es necesario realizar un procedimiento invasivo a la madre”, acota. En la actualidad, las muestras que se obtienen en Chile son enviadas a Estados Unidos donde se analizan los resultados. 

Procedimientos in utero

Algunas patologías pueden corregirse con algún tipo de procedimientos dentro del útero  y con ellas es posible incluso evitar la muerte del niño por nacer. Es el caso de ciertas malformaciones urogenitales en niños de sexo masculino o la hernia diafragmática

Otra malformación que puede mejorar su pronóstico mediante una intervención antes del parto es la hernia diafragmática. “El diafragma es un músculo que permite la separación de los órganos del tórax y los del abdomen. Cuando ocurre un defecto de este tejido (generalmente en el lado izquierdo), los órganos del abdomen ascienden hacia el tórax, lo que comprime uno de los pulmones. Secundariamente también puede desplazar el corazón y comprimir el pulmón contralateral, por lo tanto, estos niños tienen altas probabilidades de tener complicaciones respiratorias severas e incluso fallecer después del parto por falta de un adecuado desarrollo pulmonar”, explica el profesional.

La cirugía fetal también permite la corrección parcial de la espina bífida, lo que disminuye la necesidad de usar una válvula de derivación que se coloca después de nacer. “La mayoría de estos niños presentan distintos grados de hidrocefalia y eso requiere la colocación de una válvula desde el cerebro hasta su cavidad abdominal. Una de las dificultades que puede presentar esta válvula es que puede taparse (se coloca en el abdomen, entre medio de los intestinos), lo que puede producir un aumento de la presión intracraneana. Esta cirugía "reduce el porcentaje de niños que requieren de esta válvula después de haber nacido”, señala. Para realizar esta cirugía “hay que abrir el útero, exteriorizar al feto y operarlo en conjunto con el neurocirujano. Todo ello para ofrecer una mejor calidad de vida”. Sin embargo, la cirugía fetal para corregir la espina bífida implica un riesgo importante de complicaciones, tales como la muerte del bebé durante el procedimiento, rotura de membranas, parto prematuro, rotura uterina en un embarazo siguiente, entre otros efectos indeseados. "Por estos motivos es que no hay consenso en la comunidad médica en relación al desarrollo de esta cirugía", finaliza.