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Día Mundial de las Anomalías Congénitas

Se estima que al menos 3% de los recién nacidos en el mundo tiene alguna anomalía congénita y dentro de las más frecuentes están las cardiopatías congénitas, las fisuras labio palatinas y los defectos de cierre de tubo neural.

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Red de Salud UC CHRISTUS

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Día Mundial de las Anomalías Congénitas

En la región de las Américas, incluido Chile, los defectos congénitos –que incluyen anomalías, trastornos o malformaciones- son la segunda causa de muerte entre los niños menores de 5 años. En el mundo, afectan a 1 de cada 33 recién nacidos y causan más de 3 millones de discapacidades al año.

El 3 de marzo es el Día Mundial de las Anomalías Congénitas y muchas organizaciones se han comprometido a difundir el tema en sus plataformas de comunicación. Entre ellas, nuestra Red.

En nuestro país representan además la quinta causa de egresos hospitalarios entre niños desde el nacimiento hasta los 4 años. Un Registro de Anomalías Congénitas de Chile reúne valiosa información para el análisis y conocimiento de estas enfermedades.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?

En algunos casos, la sospecha puede tenerse desde el embarazo –cuyo control en Chile tiene amplia cobertura e incluye ecografías- pero no es hasta el nacimiento que puede confirmarse o descartarse.

El diagnóstico no se hace solo a partir del examen físico sino que también debe incluir la historia familiar, prenatal, perinatal y posnatal muy detallada. “El examen físico debe estar enfocado a detectar rasgos y anomalías, buscando detalles que hacen la diferencia. Por ejemplo, la cantidad de dedos, si hay daño en la piel o un soplo cardiaco. Todo suma y aporta información. Pero hay que considerar que no todas las anomalías congénitas son pesquisables con el examen físico por lo que si hay sospechas hay que realizar exámenes complementarios de imágenes y de laboratorio”, expresa la doctora Mellado.

La doctora Cecilia Mellado, genetista clínica de Red de Salud UC CHRISTUS y jefe de la Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas de la División de Pediatría de la Escuela de Medicina UC, explica que la anomalías congénitas y genéticas han cobrado mayor relevancia no porque hayan aumentado sino porque otras enfermedades que afectan principalmente a menores de un año –como las infecciones- han ido disminuyendo en el tiempo.

La especialista afirma que existen estudios que muestran que más de la mitad de los pacientes pediátricos hospitalizados tienen al menos una condición genética.

“Como tienen un alto costo económico, psicológico, social y laboral tanto para las familias como para la comunidad es muy importante realizar más y mejores diagnósticos en esta área y, para ello, todas las áreas de la medicina y particularmente en genética hay más conocimiento y tecnología disponible para ese fin”, dice.

¿Cuáles son las anomalías congénitas más frecuentes en Chile?

Entre las principales anomalías congénitas en nuestro país están:

La doctora Mellado advierte que cada vez que una familia enfrenta el nacimiento de un hijo con anomalías congénitas vive una situación devastadora. “Por eso, es muy importante que el equipo médico sea capaz de entregar información de la manera más clara posible y de contenerla emocionalmente”. Añade que una comunicación fluida durante todo el proceso de diagnóstico permite una mejor relación médico-paciente y una mejor adherencia al seguimiento multidisciplinario que estos pacientes requieren.