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Sindrome de Turner

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¿Qué es?

El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la presencia de sólo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.

Síntomas

Dentro de los signos clínicos que pueden presentar están: manos y pies hinchados, cuello ancho y alado, línea de implantación del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias mínimas en la forma y posición de las orejas, tórax ancho con mamilas muy separados entre sí, pequeños lunares sobre la piel.
La característica más visible del síndrome de Turner es la talla baja.

¿Cómo se diagnostica?

Aproximadamente un tercio de las pacientes con Síndrome de Turner se diagnostican en el periodo de recién nacido por sus características físicas. Otro tercio se diagnostica durante la infancia y/o período escolar luego del estudio de talla baja. El tercio restante se diagnostica en la adolescencia o bien en la edad adulta ya sea por amenorrea y/ o esterilidad.. En algunos casos, puede sospecharse durante el embarazo.

¿Cómo se trata?

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal.
Fuente: Pediatría UC